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Técnicas de diagnóstico genético

Técnicas de diagnóstico genético

écnicas de diagnóstico genético aplicables a pacientes y embriones. Cada vez más la genética se está convirtiendo en un medio diagnóstico imprescindible dentro de la medicina moderna, incluso apuntando las investigaciones actuales hacia su uso terapéutico.

No es de extrañar la incorporación de estas técnicas al campo de la Medicina Reproductiva. Por ello, Novafem centro médico de fertilidad y genética pone a su disposición técnicas de diagnóstico genético aplicables tanto a pacientes, como a gametos, embriones y/o fetos. Son diversas las técnicas utilizadas en diagnóstico genético dentro de la Medicina Reproductiva. Entre ellas tenemos:

  1. Cariotipo en sangre periférica

Es una prueba citogenética que se realiza a los individuos para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Los resultados del cariotipo pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.

  1. FISH en espermatozoides

En ella se determinan las anomalías constitucionales numéricas de parte de los cromosomas. El estudio se realiza en núcleos descondensados para los cromosomas 13, 18, 21, X y Y. Los resultados obtenidos en individuos infértiles con cariotipo normal, han puesto de manifiesto incrementos en la frecuencia de espermatozoides aneuploides y diploides aunque asociados a importantes variaciones interindividuales. Por otra parte, su aplicación en portadores de anomalías cromosómicas constitucionales, permite obtener datos fidedignos sobre la frecuencia de gametos cromosómicamente desequilibrados producidos en cada caso particular. Los estudios de FISH en espermatozoides suelen indicarse en los factores masculinos severos, con el objetivo de obtener una información directa sobre la incidencia y la producción de gametos cromosómicamente anormales antes de la utilización de técnicas de reproducción asistida, especialmente en los candidatos a ICSI.

  1. Microdelección del cromosoma Y

Esta prueba consiste en el análisis de regiones y genes presentes en el cromosoma Y, como las AZF (Factor de la Azoospermia), responsables del buen desarrollo y maduración de los espermatozoides.

  1. Estudio de Fragmentación del ADN espermático

La fragmentación del ADN espermático se refiere a roturas o lesiones en el material genético del espermatozoide. A mayor número de lesiones, menor será la integridad del material genético y, por lo tanto, menor la probabilidad de que se produzca un embarazo a término. Existen varios métodos para medir los niveles de fragmentación.

  1. Screening Genético Preimplantacional (PGS)

Es una innovadora técnica de detección de anomalías genéticas previa a la transferencia del embrión en el útero de la mujer. Se trata de una técnica utilizada como complemento de la fecundación in vitro (FIV). La realización de un PGS es recomendable si hay una posibilidad de que sus embriones estén afectos de determinadas características cromosómicas o enfermedades genéticas. Estas características pueden evitar la implantación de los embriones, provocar la pérdida del embarazo, el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o retraso mental o afecto de una enfermedad genética. El PGS puede ayudar a prevenir estos resultados adversos identificando los embriones afectos durante su desarrollo en el laboratorio y antes de ser transferidos en un ciclo de FIV. Las cuatro causas principales que aconsejan la realización de un PGS son las siguientes:

  • Pacientes infértiles con historia previa de abortos espontáneos de repetición.
  • Portadores de translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas.
  • Pacientes de un ciclo de FIV, mayores de 35 años.
  • Hombres con alteraciones severas en su calidad seminal (OAT severo).

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