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Estudio de enfermedades genéticas monogénicas

Estudio de enfermedades genéticas monogénicas

Este análisis consiste en el estudio del embrión antes de ser transferido, para así asegurar la ausencia de una posible mutación. De esta manera la enfermedad en estudio desaparecerá en la descendencia de la familia afectada. Para llevarlo a cabo es necesario realizar un examen de la pareja y determinados familiares para concretar las mutaciones existentes.

Posteriormente, los embriones seleccionados se almacenan en una incubadora biológica en condiciones controladas de temperatura, oxigenación y humedad, semejantes a las de las trompas de Falopio. En estas condiciones los embriones se mantienen en cultivo durante un periodo de uno a tres días, antes de realizar la transferencia entre cuatro y seis días después de la punción ovárica.

El estudio de enfermedades genéticas monogénicas está indicado específicamente para casos de patologías graves causadas por una mutación. Su campo de aplicación es bastante amplio y es idóneo para detectar todas las enfermedades hereditarias con mutación conocida, de las cuales las más comunes son:

  • Fibrosis quística.
  • Síndrome de X frágil.
  • Distrofia miotónica de Steinert.
  • Esclerosis tuberosa.
  • Poliquistosis renal.
  • Talasemias.

Este listado se mantiene abierto y a él se incorporan constantemente nuevas enfermedades (Descarga aquí un listado completo de enfermedades hereditarias de mutación conocida). Para conocer mayor información sobre fertilidad y enfermedades hereditarias o consultar si se es portador de una patología familiar concreta, no dudes en programar tu consulta con nuestro equipo médico. En Novafem centromédico de fertilidad y génetica contamos con los más modernos avances en diagnóstico genético para ofrecer una solución a estos casos.

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